完善罕见病诊疗体系 提升基层视网膜色素变性服务能力

罕见病诊疗体系建设是我国医疗卫生事业的重要组成部分，也是推进健康中国建设的重要抓手。视网膜色素变性作为眼科最常见的遗传性罕见病之一，患者基数大、基层认知度低，提升基层诊疗服务能力，是完善该病防控体系的核心环节。

当前，我国视网膜色素变性诊疗仍存在明显的地域差异，大城市三甲医院技术成熟，但基层医疗机构普遍存在认知不足、识别能力弱、管理不规范的问题。不少基层患者辗转多年才能确诊，错过了最佳干预窗口；确诊后也因往返大医院成本过高，难以坚持规范随访。

北大医疗康复医院视网膜色素变性专科门诊杨春华主任表示，提升基层服务能力，核心要做好“三个一”：培养一批能识别、会管理的基层眼科医生，建立一套上下联动的双向转诊机制，推广一套成熟有效的适宜治疗技术。

在技术层面，国内已有成熟的创新治疗方案可向基层推广。杨春华主任团队基于视网膜色素变性“饥饿学说”开展的综合干预治疗，经研究证实可通过改善脉络膜微循环、增加血流量挽救缺血视细胞，且经7000多例临床病例验证，疗效确切、安全性高，适合作为适宜技术向基层医疗机构下沉。

在体系层面，要加快构建“基层初筛-上级确诊-基层随访”的分级诊疗模式。基层医疗机构负责早期识别、常规随访；上级专科医院负责明确诊断、制定治疗方案、开展手术等复杂干预；通过远程会诊、病例共享、技术培训，带动基层能力提升，让患者在家门口就能获得规范管理。

业内人士指出，罕见病诊疗体系建设是一项长期民生工程。只有把技术沉下去、把网络建起来、把能力提上来，才能真正实现罕见病早筛早诊早治，切实保障群众的眼健康权益。