语言障碍 神经科临床思维养成：伴语言障碍的痫性发作如何破

近期，Neurology 杂志宣布了一例由北京协和医院周祥琴教授等报导的癫痫病例，患者体现为重复发生的癫痫以及表达性的言语功用妨碍；通过具体的查看和层层推理，终究清晰了病因。

榜首部分

11 岁男性患者，主因复发性癫痫发生和表达性言语妨碍来诊。患者 2 岁时呈现初次发生，体现为突发的面肌抽搐，继而呈现强直发生和认识损失，继续数分钟。患儿能听懂别人说话，但从未说过话。患儿为足月难产，出世时 Apgar 评分为 5 分；14 个月时能走；运动发育正常，但智力较差，可以自主进行大部分日常活动。

体格查看示：必定程度的咀嚼和吞咽固体食物困难，面部表情短缺，口半张且流涎（图 1）。不能遵从指令完结示齿、闭眼、伸舌等动作，但可无认识性发笑、闭眼和动舌。右侧病理征阳性，余神经系统查体正常。

图 1 为患者面部相片显现面部表情短缺，口半张且流涎增多（A），患儿伸舌困难，无舌肌萎缩（B）

发生期脑电图显现后部导联散在慢波（图 2），无痫性放电。给予 400 mg 卡马西平医治一天后，患者癫痫发生消失，但其他症状存在。

图 2 为患儿发生期脑电图显现散在中低幅 θ 波（A）以及后部导联 2~3 Hz 慢波（B）

考虑：

1. 此刻考虑哪些辨别确诊？

2. 最有或许的确诊是？

第二部分

此刻辨别确诊需求考虑：

（1）Landau–Kleffner 综合征：该病体现为由显着的痫性放电导致的获得性言语听觉失认伴表达性言语功用妨碍。一般 3～10 岁发病，之前言语功用正常。本例患者听觉了解功用正常，且言语功用一向反常，不支撑该确诊。

（2）先天性发音器官疾病（比方舌系带短缩）：并不能包含本例患儿一切症状，且喉部查看未发现反常，不支撑。

本例患儿的症状和体征定坐落皮层或皮层下。但本例患者临床体现有矛盾的当地，其不能进行口面部肌肉的随意运动，但却呈现不自主的运动，使得确诊愈加错综复杂。

考虑：

1. 需求进行哪些辅佐查看？

2. 现在所发现的病灶是否可导致患儿一切的症状？

第三部分

患儿头颅 MRI 查看显现双侧颞顶岛叶不对称性萎缩以及反常高信号，首要坐落皮层下白质。深部脑沟处的萎缩重于浅表皮层的萎缩，体现为蘑菇状的病灶（图 3）。MRI 提示本例患者应定坐落双侧岛盖病灶。岛盖包含额顶颞叶与岛叶的交界处皮层。

图 3（A，B）T2 和 T1 像显现双侧岛叶和颞叶明显对称性萎缩。双侧颞叶显现蘑菇状病灶（箭头所示）。（C，D）T2 和 T1 像显现双侧岛叶和顶叶萎缩。

考虑：

1. 最或许的确诊为？

2. 病因确诊的辨别包含哪些？

3. 癫痫发生在该病的发病中发挥怎样的效果？

第四部分：

Foix-Chavany-Marie 综合征（FCMS）是假性球麻木的一种稀有皮层型，一般岛盖的前部损害所造成的。临床体现包含双侧面瘫、多涎、构音妨碍、吞咽困难等。本例患儿呈现的「不自主运动-随意运动别离」的现象是 FCMS 特征之一。FCMS 的病因包含感染、先天反常、痫性疾病、卒中、血管炎、头颅外伤、肿瘤以及神经退行性疾病。

针对本例患者，考虑病因的辨别确诊包含：

（1）围产期缺血缺氧性脑病相关的 FCMS：考虑患儿有出世时缺氧的病史，结合 MRI 体现考虑该病因，但既往文献从未报导过此种病因。

（2）先天性 FCMS：此类患者一般伴有其他方面的发育反常，印象学一般显现有多小脑回和脑裂变形。本例患者无支撑点。

（3）获得性癫痫样岛盖综合征：在癫痫患者中，当激烈且继续的痫性放电扩展至双侧岛盖皮层，且影响皮层功用时，患者就会体现为 FCMS 症状，而当 EEG 好转时，患者的症状也会消失。

总结

在呈现言语输出性妨碍以及癫痫发生的患者中，应将 FCMS 作为辨别确诊的考虑之一；尤其是当患者呈现「不自主运动-随意运动别离」时。FCMS 的临床病程、医治和预后的异质性很大，取决于其潜在的病因。

虽然其一般被称为「前岛盖综合征」，但其病灶并不只是限于岛盖，可一起伴有对侧或双侧皮层下病灶。因而，关于疑似 FCMS 患者，也应查看是否有皮层下白质纤维束的损害。