血液的隐秘 血液里的隐秘

袁越

现在许多配偶都挑选只生一个孩子，所以对孩子的健康分外注重，生怕出差错。曾有媒体报道，一名湖南孕妈妈做了华大基因的无创产前基因检测，成果显现“低危险”，但婴儿出世后却被确诊出患有“13号染色体长臂缺失综合征”，恐怕这辈子很难像健康人相同生活了。

此事一经宣布马上引来了大众的重视，许多人表达了对这家人的怜惜，以及对华大基因的不满。不过有必要实话实说，产前检测和其他任何一项医疗技能相同，都不是百分之百精确有用的。点评一种产前检测办法的好坏，有必要从精确性和便利性这两个方面来衡量。

要说精确性，现在公认的产前检测金标准是羊水穿刺，由于只需这样才干提取到完好的胎儿细胞，染色体出了缺点很简单观察到。但羊水穿刺究竟归于有创查看，并且存在千分之几的流产危险，许多孕妈妈不愿意做，便利性要差一些。

要说便利性好则首推B超，这是真实的无创产前查看，惋惜这种办法可检测的项目有限，精确性也不高，孕妈妈需求承当误诊的危险。

所谓无创产前基因检测，其实就是抽孕妈妈的血，从中查看胎儿的DNA。这个办法尽管不能说是彻底无创，但究竟抽血已是医院的惯例操作，便利性方面简直能够打满分。

从前人们以为母亲血液中是不含胎儿细胞的，幸亏香港大学的卢煜明教授证明怀孕期间胎儿的DNA会流入母亲的血浆里，这个发现总算让无创产前基因检测有了完结的或许。

问题在于，母亲血浆中的胎儿DNA含量极低，并且都是碎片，惯例办法是很难找出自己想要的DNA片段的，只能经过海量的DNA测序来剖析其间有用的信息，难度适当大，因而直到高通量DNA测序技能成熟后，无创产前基因检测才有或许完结。

这项技能的精确性彻底取决于高通量DNA测序的才能，以及想丈量的DNA位点究竟是什么。据华大基因泄漏，现在21、18和13号染色体反常的误诊率大约为每3.5万次查看呈现一次，现已适当挨近羊水穿刺的水平了。

换句话说，无创产前基因检测是现在一切产前检测办法傍边，精确性和便利性都俱佳的挑选，所以才会收取如此高的费用。但最少从现在的状况来看，这种办法依然不是百分百精确的，孕妈妈相同需求承当误诊的危险。

读到这儿必定有人会问：已然胎儿的状况都能经过验血判别出来，为什么不能经过验血来确诊疾病，尤其是癌症呢？要知道，癌症的前期筛查关于便利性的要求十分高，由于许多人不愿意在这上面浪费时间，导致太多的癌症被发现时现已太晚了。假如能找到一种既便利，精确性又足够高的癌症筛查办法，一定能大大提高癌症患者的生存率。

事实上，有人从前做过计算，假如一切癌症都能在前期被查看出来的话，那么癌症患者的死亡率将会比现在下降90%。

经过验血来查癌症，最少理论上是说得通的。血管遍及全身，血液里含有人体一切安排和器官的大部分信息，包含死细胞分化后脱落下来的游离DNA。众所周知，癌症是DNA骤变导致的，只需能够找到解读这些DNA碎片的办法，发现其间含有的致癌骤变，理论上就能从一滴血推测出主人是否患有癌症。

这个办法被称为液体活检（Liquid Biopsy），其原理很简单想到，但真实做起来却困难重重。主要原因就是癌症的品种太多，而癌细胞的DNA碎片在血液中的含量又太低了，要想从血浆中把癌症基因片段找出来无异于难如登天。因而，这项技能最早只被用于已确诊的癌症患者，协助医师判别医治作用。在此之前，医师们做完手术或许化疗后只能依托传统活检来判别作用，假如经过验血就能得知本相，将会给患者带来很大协助。

实践标明，液体活检的确十分活络，甚至在手术完结48小时后就能够经过验血来判别肿瘤究竟切没切洁净。2017年宣布的一篇论文指出，外科医师经过这个办法能够提早一年预判癌症患者手术后是否会复发，精确率达到了92%。要知道，那时残存的癌细胞还没有长成肿瘤，只是经过传统活检或许CT扫描是很难发现的。

更重要的是，这个办法有助于协助医师判别化疗是否有用，患者的癌细胞是否现已开展出了耐药性。要知道，化疗不光贵重，并且副作用大。假如能赶快判别出一种化疗药物的作用，不光能让患者削减苦楚，还能帮患者家族省錢。

初战告捷之后，研讨人员总算将目光转向了癌症的前期筛查。闻名的美国私立医院克利夫兰诊所的埃里克？克莱恩（Eric Klein）博士决议试试液体活检，他带领一个团队做了开始实验，成果标明的确可行。

在本年5月举行的美国癌症医治年会上，克莱恩博士和他的团队向与会者汇报了该项意图发展状况。截止到现在为止，科学家们现已对1600份癌症前期筛查的成果进行了剖析，患者和健康人大约各占一半。开始研讨成果标明，液体活检能够协助医师筛查出10种前期癌症，其间胰腺癌、卵巢癌、肝癌和膀胱癌最有用，检出率最低也有80%。淋巴癌和骨髓癌的检出率别离为77%和73%，消化道癌的检出率也达到了66%，作用都还不错。体现最欠好的是肺癌和头颈癌，检出率别离只需59%和56%，阐明这两种癌症或许比咱们知道的更杂乱。

克莱恩指出，尽管检出率还能够，但现在堆集的病例数量仍是太少了，比方卵巢癌只发现了10例，远远不够。话虽如此，这个音讯仍是让与会者振作，一些专家以为这项技能最快只需2年～3年就可进入市场了。到那时，一名成年人只需抽点血就能够判别出自己是否患有癌症，这将从根本上改动癌症防治的格式。