Y97 专家解“男”题——“软弱”的Y染色体

刘德风

众所周知，决议咱们人类基因的是23对染色体，其间常染色体22对（44条），性染色体两条。女人的是两条X染色体，男性的一条是X染色体，一条是Y染色体。所以女人的卵子带着的都是X染色体，而男性的精子有的带着X染色体，有的带着Y染色体。当卵子和X的精子相遇，那么发作的是小公主（XX）；卵子和Y染色体结合，发作的是小王子（XY）。所以这样看来，生男生女首要是男性精子的问题了。尽管Y染色体肩负着决议性其他使命，可是和其他常染色体、以及X染色体比较，Y染色体在身段上是个小个子。

研讨还发现，哺乳动物进化的整个过程中，Y染色体一直在缩小。女人体内是成对的X染色体，因而它能很好地进行物质交流和自我修正。而孤零零的Y染色体很难修正呈现的过错，假如Y染色体遭到重创形成缺失，恶性循环就会呈现，因而它会逐步阑珊，所以咱们称之为“软弱”的Y染色体。

约10%～15%育龄夫妇受不育不孕的困扰，男性要素约占一半左右，这其间30%以上的患者是由于遗传反常引起的，而Y染色体的微缺失是导致男性不育的首要遗传学要素。

早在1976年，科学家首先在无精症患者有Y染色体长臂（Yq1染色体缺失1）缺失，故称该部位为无精子因子（azoospermia factor，AZF）。现已清晰至少有3个精子生成部位（AZFa、AZFb、AZFc），别离坐落Yq11的近端、中心和远端。现在以为这些基因的微缺失将导致精子发作妨碍，临床上会形成男性少精症、弱精症乃至无精子症。

AZF各区的缺失和临床表型的联系怎么

AZFa区发作缺失的频率最低，但结果最严峻。大都状况下发作整个AZFa区缺失，表现为严峻的少精症和唯支撑细胞综合症。AZFb区和AZF b+c区也表现为无精子症。现在以为无论是整个AZFa区仍是AZFb区缺失，或许AZF b+c区缺失，经过睾丸活检等手法获取精子的时机简直为零。AZFc区发作缺失的频率最高，状况也相对比较达观。临床表现多种多样，多表现为少精症或许无精子症。因AZFc区缺失导致的少弱精症、无精子患者，经过睾丸穿刺或许采纳显微取精手术也可找到精子进行ICSI受孕。但这些患者假如生育男孩，也会发作AZFc 区缺失，形成子孙生孩子困难，所以主张可选择女孩生育。

哪些人需求查看Y染色体微缺失

一般三類人群主张进行相关查看，第一类首要对无精子和严峻少精子症患者进行分子确诊：针对非梗阻性无精子症、严峻少精子症患者（精子数少于5×106/mL）。

第二类为筛查：可对原因不明的无精症或少弱精患者进行病因筛查；对患者Y染色体微缺失形成的爱人不明原因习惯性流产进行筛查；单精子卵泡浆内打针（ISCI）前；无精子症患者进行睾丸活检手术前筛查。

第三类为防备：对满18周岁男青年进行自愿检测，或许存在缺失（尤其是AZFc区）者，主张早育或冻存精子，由于现在研讨以为AZFc区缺失的男性或许精子质量会进行性下降。