牟氏综合征 牟比士综合征 你听说过吗

近来，来自阿根廷门多萨的 Caspi 教授等人宣布了一篇教育病例，刊登在最新一期 AJNR 杂志上。仅依据扼要病史和下面这一张印象学图片，你能给出正确确诊吗？

患儿男性，4 岁，自出生起便有双旁边面神经麻木。

结合上图，考虑确诊为？

A.    先天性肌无力

B.    肌营养不良

C.    牟比士综合征

D.    面神经发育不全

答案：C. 牟比士综合征

牟比士综合征（Möbius syndrome）是一种稀有的非进展性先天性面神经麻木，以外展神经核、面神经核缺失或发育不全为特征。最前期的表现为因眼面肌麻木导致的吸允无力。通常会累及脑干，也或许累及其他颅神经。

该病典型的 MRI 表现为双旁边面神经发育不全，在平衡稳态梯度回波序列成像上显现最为明晰，在桥小脑角处可见前庭-耳蜗神经（图 A 赤色箭头）。薄片重建成像（thin-sliced reconstruction）可见正常的 VII-VIII 神经束（图 B 所示）。图中可见面神经丘缺失导致的脑干发育不全和第四脑室底洼陷（图 A 黄色箭头），正常的面神经丘可见 B 图白色箭头所示。

图A MRI 平衡稳态梯度回波序列成像上显现双旁边面神经发育不全，在桥小脑角处可见前庭-耳蜗神经

图B 薄片重建成像可见正常的 VII-VIII 神经束