怀孕需求筛查地中海贫血 怀孕一定要筛查地中海贫血吗

刘樱子

地中海贫血是一种遗传性珠蛋白基因缺点，致使血红蛋白中的一种或多种的珠蛋白链组成缺如或缺乏所造成的的贫血或病理状况，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见。我国长江以南各省均有报导，广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地发病率较高，在北方较为罕见。

α和β地中海贫血常见

正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，组合构成三种血红蛋白，即HbA、HbA2和HbF。依据不同珠蛋白基因缺失或缺点所引起相应的珠蛋白肽链组成按捺状况不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ四种类型，其间以α和β地中海贫血较为常见。地中海贫血的遗传办法是常染色体不彻底显性遗传。

孕期应注重地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是孕期一项很重要的查看项目。若证明孕妈妈本身和爱人同属β型极轻型或轻型地中海贫血患者，其儿女将有四分之一的时机彻底正常，二分之一的时机成为轻型贫血患者和四分之一的时机成为中型或重型贫血患者。因为α型地中海贫血的遗传基因病变较为杂乱，同属α型轻型贫血者的爱人需求进行具体的遗传基因剖析，才干猜测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的概率。

α型地中海贫血四种类型的症状特征各不同

α型地中海贫血在临床上一般分为四种类型：停止性携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。停止型携带者及α地中海貧血特征者无任何症状及特征。HbH患者出世时与正常婴儿相同，未满一岁时多无贫血症状，今后跟着年纪增加逐步呈现典型的HbH病特征，首要表现为轻至中度的缓慢贫血，约2/3以上的患者有肝脾大，间歇发生轻度黄疸。Hb Bart胎儿水肿综合征往往在妊娠30～40周成为死胎。

β地中海贫血有三类

β地中海贫血依据贫血程度不同，分为轻型β地中海贫血、中心型β地中海贫血和重型β地中海贫血三类。轻型β地中海贫血患者大都没有任何症状，也无贫血，少量有轻度贫血。重型β地中海贫血出世时与正常婴儿无异，但跟着长大，可呈现进行性贫血加剧，脾脏增大，需定时输血保持生命。中心型β地中海贫血临床表现介于重型及轻型之间。

查看首要分为三个时段

孕前筛查 经过血常规、血红蛋白电泳等办法发现携带者。

基因检测 孕前或孕早期经过基因检测技能清晰α、β珠蛋白基因的反常位点，为产前诊断做准备。

产前诊断 中孕期（17～22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，经过基因检测清晰胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或骤变以及类型，可有用避免重型地中海贫血或变形患儿的出世。

因重型地中海贫血可引起死胎或许过早夭亡，且现在无较好医治手法，故孕前遗传咨询及产前诊断等预防措施尤为重要。