新生儿遗传病筛查项目 “新生儿遗传病筛查”透视

杨秀敏

每个家庭，每一位孕妈妈都期望生个聪明、健康、生动的宝宝。传闻或见着或人生了个“小白痴”后，有的孕妈妈就会忧虑：“我会不会生个‘白痴?”这种忧虑并非彻底剩余。南京市妇产医院新生儿先天性遗传病筛查中心，自1985年8月起至今已对52661例新生儿进行了先天性遗传病筛查，成果，查出20多例发呆儿。按南京市每年出世5万新生儿核算，逐年堆集。数目就不容小视了。

遗传病在新生儿期并无显着的临床症状或特征。因而，新生儿遗传病筛查归于症状前确诊。筛查时，只需在新生儿足跟采一滴血于特定的滤纸片上，再经活络、特异的生化办法即可检出成果。

日前，笔者在新生儿遗传病筛查中心采访，见到该中心孙亦骏副主任正在与一位男孩愉快攀谈，该孩子不像患者，言语明晰、思想灵敏，现上小学二年级，成绩优良。后经了解方知，男孩姓吴，在婴儿时却是位先天性苯丙酮尿症患者，因为得到了前期确诊，前期医治，才与健康孩子相同背上了书包。

据材料，苯丙酮尿症在上海市新生儿中发病率为1／16000，南京市为7／50000。

“横竖发病率低，我不一定就遇上。”这是许多年青爸爸妈妈忽视新生儿先天性遗传病筛查的知道误区之一。上一年12月的一天，由外地转院来的两个孩子，大的10岁，小的8岁。均目光板滞，说话不清，身高比同龄人低矮。经查看，才得知患了苯丙酮尿症，并且已错过了最佳医治期。专家们指出，先天性苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，其爸爸妈妈表面正常，但带着有隐性致病基因。值得幸亏的是，此病一旦清晰确诊是能够医治并治好的。只需在出世1个月内，就开端哺喂国产“苯酮宁”奶粉，稍大些的孩子，调整其饮食结构。多吃马铃薯、白菜等含苯丙酸少的食物，并定时复诊查看，患儿就彻底有或许健康成长。

“再生一个总不会再‘呆吧!”这是已生了一个发呆儿的年青爸爸妈妈的另一个知道误区。但是，按遗传规则，第二胎仍有四分之一的遗传时机。在南京市妇产医院发现的病例中，就有4个家庭每家都有2个患儿。给家庭造成了极大的苦楚。

现在，南京市妇产医院现已展开了“苯丙酮尿症”、“甲状腺功用低下”、“肾上腺皮质增生症”等三种新生儿遗传病的筛查，以该院为中心的全市性筛查网络正逐步形成。专家们呼吁，新生儿遗传病筛查是症状前确诊。是进步我国人口素质的一项根底作业，为了确保每一个小生命的质量，期望年青爸爸妈妈们、全社会都给予高度重视和支撑。

关于安络宁的弥补阐明

纯中药针剂安络宁注射液医治中晚期肿瘤患者的音讯在报刊杂志上宣布后引起了强烈反响，受到了广阔癌症患者，特别是中晚期癌症患者的欢迎。每天有很多人来信来电来访，问询有关事宜。为更好地服务于广阔患者，现弥补阐明如下：

一、安络宁注射液为安瓿剂型，每支2毫升，每盒10支。本品无色通明，专供静脉滴注或推注。行将每天所需药量参加10％葡萄糖注射液250毫升，静脉滴注；或以25％葡萄糖注射液40毫升参加所需药量，缓慢静脉推注。

二、原则上应根据病况决议用量。常用量20～40毫升，每日1次。20～30天为一个阶段。阶段完毕后可歇息3～5天持续下一阶段。

三、在运用安络宁的一起，能够进行其他各种医治，包含放疗、化疗及中医中药医治等，相互无对立抵触。但本品不得与其他药物配伍运用。

四、该药运用安全，效果显着，无任何毒副效果。不受病况轻重、条件好坏的影响。医院、家庭均可运用，无禁忌症。只需确诊清晰，各种类型肿瘤患者均可运用。尤对消化系统肿瘤效果更佳。

五、中晚期肿瘤患者往往进食很少，乃至不能进食(如食道癌)，口服药物无法承受。安络宁注射液能满意这类患者的医治需求，经过静脉给药这一途径，使药物直接吸收而收效，且不添加患者任何苦楚。

六、本品系小安瓿剂型、易破碎、不方便邮递。因而，需用药者可请人带病历材料前来我院门诊取药。回当地运用。如病况答应，旅程不远，患者来住院医治更好，便于全面，把握病况。

七、该药价格：每盒37元(暂定)。本院地址：南京市中山北路307号。邮编：210003

南京金陵老年病恢复医院肿瘤科