出世缺点筛查 出世缺点筛查：防患于未然

孙之星+++闵青

出世缺点筛查作为健康拼图的最终一环，能够在前期，在全部还来得及反转的时分，抢救许许多多宝宝的生命。

有人从前这样说：给我一群健康的儿童，我能把他们每一个人都培养成专门的人才：医师、律师、艺术家……信任每位年青爸爸妈妈，也都期望自己的宝宝健康聪明。但是，有些疾病，咱们认为它悠远，其实离咱们很近。

我在出世之前，老妈是做过羊水穿刺的，而且是由协和医院孙念怙教授做的产前确诊。其时对那些年纪高风险的孕妈妈，这是检测宝宝有没有唐氏综合征（又名先天愚型）这类出世缺点的先进技能。所以当老妈听到我不傻，挺正常，登时十分安心。

韶光又流淌了二十多年，我也沿着长辈的脚印，成为协和医院的小医师。在作业的头半年，我亲身经历了一位难忘的患者，就叫他分明吧。

在分明出世之前，他的爸爸妈妈现已先后有过3个孩子。但是，不幸的是，这3个孩子却都在出世之后几天不明原因地夭亡。无法之下，这对爸爸妈妈不远千里来到咱们医院。分明一出世，就被送到医院的重生儿监护室。几天之后确诊清晰，是一种先天的氨基酸代谢病。从吃榜首口乳汁开端，奶里的某种成分对其他宝宝来说是蜜糖，关于他却是砒霜。好在因为及时筛查，及时调整饮食医治，现在分明现已两岁，生长发育都不错。

事实上，我国是出世缺点最高发的国家之一。只是像分明那样的代谢病，发病率就和我国最常见的恶性肿瘤——肺癌相仿，而且前期、晚期发现不同巨大。比方这对患病的亲姐妹，14岁的姐姐不幸发现得晚，错过了最佳医治机遇，现在依然在读四年级；而7岁的妹妹则因为早早地发现和医治，现在正常上二年级，而且能歌善舞，言谈话语间充溢生命的热心。

咱们要知道，代谢病的“阴恶”之处在于，爸爸妈妈并不一定抱病；孩子前期也没什么症状，而等有了症状、到医院就诊时，有害产品往往现已在大脑等等当地堆集，形成不可反转的损害。那么，关于重生宝宝，有什么早点发现蛛丝马迹的好办法吗？

从前，咱们做得比较多的是孕前和产前查看。比方协和医院，除了做唐氏综合征筛查等等孕期查看，十几年来还由儿科、产科、遗传实验室一同，为将近两千名疑难杂症的妈妈做了产前基因确诊，而且无一过失。但这条防地依然并不完好。比方就不能发现分明的氨基酸代谢病。原因是那会儿宝宝还没脱离母体，没有开端吃奶，无论是蜜糖仍是砒霜，效果都还没开端闪现。所以只要加上重生儿筛查，才是“健康拼图”的全部内容。

起先，重生儿筛查也只限于两三种疾病。上世纪90年代以来，诞生了串联质谱技能。它比如一个精准的弹簧秤，但称量的不是鱼、虾、蛋、奶，而是咱们体内那些或许有害的代谢产品。宝宝开端吃奶之后不久，只需1滴足跟血，能够在几分钟之内一起剖析近百种代谢产品，然后检测40多种疾病；而且能对要害物质的数值，以及相互之间的比值做多重验证。高度的灵敏性和可靠性，也是这个办法比较其他技能的明显优越性。

那么，哪些宝宝适合做这个筛查呢？

因为都是可防可治的疾病，依据国内外专家一致，最好是掩盖到每一位重生儿。这也在无形之中符合了老协和“防备榜首”的名言和我国典籍“治未病”的古训。事实上，在美国、欧洲、澳洲等医疗发达地区，重生儿的串联质谱筛查率现已挨近百分之百。我国的数字大约是百分之十，还有很长的路要走。我总是不由得想象：假如，分明的三个小哥哥、小姐姐做了重生儿代谢病筛查，那么他们有很大几率能被前期确诊。咱们最初的故事，或许会有更令人欣慰的结局。

所以，让咱们改动一下心里关于出世缺点筛查的知道：不是有病才去做查看；在重生儿期对某些损害严峻却可防可治的疾病进行集体筛查，作为健康拼图的最终一环，能够在前期，在全部还来得及反转的“特定时间”，抢救许许多多宝宝的生命。