血友病缺少凝血因子是：血友病兼并骨折围手术期凝血因子代替医治
高嵩+++罗建平+++钟楚楠+等
[摘要] 意图 评论血友病兼并骨折围手术期凝血因子代替医治办法与安全性。办法 5例兼并骨折的血友病患者在血液内科的合作下，对患者施行手术医治骨折，均匀随访9个月。依据《血友病确诊与医治我国专家一致》，围术期行凝血因子Ⅷ和Ⅸ活性水平监测，进行因子Ⅷ（冻干人凝血因子Ⅷ）或因子Ⅸ（凝血酶原复合物）的代替医治。成果 本组5例血友病患者，围手术期使用凝血因子进行惯例代替医治，均安全度过围手术期，术中、术后无血肿、感染。但有一例股主干骨折钢板固定后术后4个月再次骨折，经保存医治骨愈合。 定论 凝血因子的代替医治和凝血因子水平监测是确保血友病兼并骨折手术医治成功的要害。
[要害词] 血友病；骨折；凝血因子；代替医治
[中图分类号] R687 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）26-0153-03
血友病是一种X染色体连锁的隐形遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B，在男性人群中血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。患者终身具有细微外伤后较长时刻的出血倾向及自发性出血倾向，特别兼并外伤或手术后呈现推迟性出血导致患者部分切断渗出多及血肿构成，易呈现感染等并发症，严峻时切断经久不愈、失血性休克[1]。故血友病兼并骨折手术医治较为扎手。我科在血液内科帮忙下进行围术期活跃的凝血因子代替医治，自2010年3月～2013年11月以来共收治5例血友病兼并骨折患者进行手术医治，使其安全度过围手术期，取得了满足效果，现报导如下。
1 材料与办法
1.1 一般材料
本组共5例，均为男性，均匀年龄20.4岁（9～32岁）。受伤原因：事故伤1例，跌伤4例；骨折部位：股主干骨折3例，股骨髁上骨折1例，髌骨骨折1例。随访时刻均匀9个月。依据血友病确诊规范：血友病A（血浆凝血因子Ⅷ活性低于正常）4例，血友病B（血浆凝血因子Ⅸ活性低于正常）1例；严峻程度分型：无重型病例（ 凝血因子水平<1%），中心型（凝血因子水平1%～5%）3例，轻型2例（凝血因子水平>5%）。
1.2 骨折医治办法
3例股主干骨折行切开复位钢板内固定术，其间1例术后4个月钢板开裂，骨折断端无显着移位。支具外固定后顺畅出院。1例股骨髁上骨折行有限切开克氏针内固定术，1例髌骨骨折行克氏针张力带内固定术。
1.3 凝血因子代替医治计划
围手术期凝血因子代替医治是将人工合成凝血因子Ⅷ或Ⅸ在围术期弥补到患者体内，使患者血浆凝血因子浓度到达止血水平，顺畅安全度过围术期。依据2010年《血友病确诊和医治的专家一致》辅导准则，对5例骨折兼并血友病患者依据凝血因子缺少类型及程度在围手术期使用凝血因子代替医治，均安全度过围手术期，无术后部分显着渗血及血肿构成。凝血因子代替医治剂量依照以下办法核算：FⅧ初次需求量=（需求到达的FⅧ浓度-患者根底FⅧ浓度）×体重（kg）×0.5；在首剂给予之后每8～12小时输注首剂一半。FⅨ初次需求量=（需求到达的FⅨ浓度-患者根底FⅨ浓度）×体重（kg）；在首剂给予之后每12～24小时输注首剂一半。随术后时刻延伸而弥补血浆凝血因子FⅧ或Ⅸ剂量及频率适度调整，详细进程见表1。4例A型血友病患者使用冻干人凝血因子Ⅷ，1例B型血友病的患者，医治选用凝血酶原复合物。
2 成果
5例骨折患者术前均有清晰血友病病史，术后无显着血肿构成及继发感染，并于术后14 d切断顺畅拆线。4例患者医治发展顺畅，随访进程中无迟发型感染、内固定松动开裂等并发症，10～16周后骨折处骨痂愈合。但1例股主干骨折患者术后16周钢板开裂，骨折断端无显着移位。但大腿肿胀、骨折断端渗血添加，血肿构成，再次入院行凝血因子代替医治，一起合作部分冰敷、制动，顺畅出院。
3 评论
3.1 血友病的分子结构及流行病学
FⅧ基因定坐落Xq28，基因全长186 kb，由26个外显子、25个内含子组成。其mRNA长度大约7056 kb，编码2351个氨基酸，已发现缺失型（包含错义、无义及移码骤变等）共46种以上。FⅨ基因定坐落Xq27.l 基因全长约33.5 kb，由8个外显子、 7个内含子及其侧翼序列中的调控区所组成。mRNA全长2804 bp，FⅨ基因恣意方位的缺点引起蛋白结构功用和数量的改动，均可导致血友病的发作[2]。
血友病是一种缺少因子Ⅷ或因子Ⅸ的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，大规模的流行病学查询显现血友病的发病率为（15～20）/10万，无显着区域和种族差异[3]。1986～1989年全国24省、市的37个区域进行血友病患病率的查询，查询人数16 866 654人，总患病率2.73/10万（男性5.21/10万，女人0.06/10万）[4]。
3.2 血友病兼并骨折的风险性
血友病是比较常见的遗传性出血性疾病，表现为自发性出血或细微损害后出血不止为特征，其致残率85%～90%，重型乃至可达93%～97%[6]。假如兼并外伤致骨折，需求得到骨科医生及时处理，必要时需对应手术医治。由于凝血因子缺少所引起的凝血活酶生成妨碍，易呈现手术中出血较多，术后切断渗血不止，引起皮下血肿、肌肉及软组织血肿，继发创伤感染。假如术前病史被隐秘或漏诊血友病确诊，凝血因子没有得到及时弥补，术中及术后的急性很多失血也会导致失血性休克，乃至危及患者生命。
一起血友病患者有较高的骨折发病率，由于血友病患者惧怕活动受伤出血，活动量削减，肥壮，活动不灵敏，肌肉功用差，关节运动受限。另一方面血友病可导致严峻的骨质丢掉，血友病患者继发于重复关节内血肿均可导致废用性骨质疏松，然后易于发作骨折[7]，所以血友病兼并骨折的风险性较单纯骨折手术显着增高，临床处理比较扎手。
3.3 凝血因子代替医治endprint